Aktywność fizyczna jest generalnie dobra...
USG jąder to badanie zazwyczaj...
Czy są jakieś konkretne badania,...
Genetyczne przyczyny niepłodności
Czy niepłodność może mieć podłoże genetyczne? Dowiedz się, jakie wady genetyczne mogą wpływać na męską płodność i kiedy warto wykonać badania genetyczne.
U par, które zgłaszają się do mnie z problemem z zajściem w ciążę, konsultację rozpoczynam szczegółową rozmową, a później przechodzimy do podstawowej diagnostyki, która ma na celu rozpoznanie przyczyny. W wielu przypadkach udaje się ją znaleźć – zaburzenia hormonalne, żylaki powrózka nasiennego, infekcje, czy nieprawidłowy styl życia. Zdarza się jednak, że mimo licznych badań przyczyna niepłodności pozostaje niejasna. W takich sytuacjach coraz częściej sięga się po diagnostykę genetyczną, która może dostarczyć odpowiedzi na pytanie, dlaczego para nie może doczekać się potomstwa.
Kiedy podejrzewać genetyczne podłoże niepłodności?
Wskazania do wykonania badań genetycznych w kontekście męskiej niepłodności to m.in.:
- ciężkie nieprawidłowości w badaniu nasienia (np. azoospermia – całkowity brak plemników, ciężka oligozoospermia – liczba plemników <5 mln/ml),
- obecność wad wrodzonych u pacjenta lub w jego rodzinie,
- pierwotna niewydolność jąder,
- zaburzenia rozwoju płciowego,
- poronienia nawracające u partnerki,
- niepłodność idiopatyczna – gdy brak jest innych uchwytnych przyczyn.
Warto też rozważyć badania genetyczne u mężczyzn, którzy mimo dobrych wyników w seminogramie mają długą historię bezowocnych starań o dziecko. Czasami subtelne zmiany genetyczne mogą wpływać na jakość zarodków lub powodować wczesne poronienia.
Jakie badania genetyczne mogą być wykonane u mężczyzn?
W zależności od problemu, lekarz może zlecić:
- Kariotyp (badanie cytogenetyczne): pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów. Jednym z najczęstszych rozpoznań jest zespół Klinefeltera (47,XXY), który występuje u około 1 na 500–1000 mężczyzn i często objawia się niepłodnością, hipogonadyzmem czy ginekomastią.
- Badanie mikrodelecji w regionie AZF na chromosomie Y: szczególnie istotne u pacjentów z azoospermią i ciężką oligozoospermią. Obszar AZF (Azoospermia Factor) odpowiada za spermatogenezę – jego uszkodzenie może prowadzić do całkowitego braku plemników w ejakulacie lub znacznego ich ograniczenia.
- Mutacje w genie CFTR: związane z mukowiscydozą i niedrożnością lub brakiem nasieniowodów. Tego rodzaju wady genetyczne są najczęstszą przyczyną tzw. obstrukcyjnej azoospermii i mogą występować nawet przy prawidłowej produkcji plemników w jądrach.
Coraz częściej wykonuje się także rozszerzone panele genetyczne – obejmujące kilkadziesiąt lub kilkaset genów – a w niektórych przypadkach również badania całogenomowe. Pozwalają one wykryć rzadkie mutacje, które mogą zaburzać funkcjonowanie komórek Sertolego, komórek Leydiga lub wpływać na strukturę DNA plemników.
Dlaczego genetyka ma znaczenie?
Poznanie genetycznego podłoża niepłodności ma znaczenie nie tylko dla diagnostyki, ale też dla dalszego leczenia i planowania rodzicielstwa. Na przykład u pacjentów z mikrodelecjami w regionie AZF szansa na uzyskanie plemników podczas biopsji jąder (TESE) zależy od rodzaju delecji – w przypadku delecji AZFa i AZFb szanse są bardzo małe, a przy AZFc – nawet do 50%.
Dodatkowo, część mutacji genetycznych może zostać przekazana potomstwu – dlatego w niektórych przypadkach konieczna jest konsultacja genetyczna przed rozważeniem in vitro czy procedury ICSI. W niektórych sytuacjach zaleca się też diagnostykę preimplantacyjną (PGT), która pozwala uniknąć przeniesienia mutacji na dziecko.
W przypadku stwierdzenia zespołu Klinefeltera można rozważyć zastosowanie technik chirurgicznego pozyskiwania plemników – choć skuteczność takich procedur jest ograniczona, u części pacjentów udaje się uzyskać plemniki zdolne do zapłodnienia, które mogą zostać wykorzystane w procedurach ICSI.
Czy warto wykonać badania genetyczne profilaktycznie?
Nie zaleca się wykonywania badań genetycznych „na wszelki wypadek”, zwłaszcza u mężczyzn z prawidłowym wynikiem badania nasienia. Jednak w przypadku niepłodności idiopatycznej, trudności w uzyskaniu ciąży mimo prawidłowej morfologii nasienia, bądź w sytuacjach planowania in vitro, badania genetyczne mogą mieć kluczowe znaczenie. Ich wykonanie może nie tylko pomóc w dobraniu skutecznej terapii, ale także uchronić przed niepotrzebnymi próbami leczenia, które nie miałyby szans powodzenia.
Zdarza się również, że wyniki genetyczne zmieniają decyzje dotyczące leczenia – pozwalają uniknąć kosztownych i obciążających emocjonalnie procedur, które z góry skazane byłyby na niepowodzenie. Warto pamiętać, że większość mutacji nie daje żadnych objawów w codziennym funkcjonowaniu, dlatego diagnostyka molekularna może ujawnić informacje, których nie da się wykryć w inny sposób.
Podsumowanie – kiedy genetyka ma głos?
Niepłodność to nie zawsze efekt złej diety, stresu czy stylu życia, chociaż zawsze mocno podkreślam, jak niedoceniane są to elementy. W części przypadków odpowiedź kryje się głębiej – w genach. Dlatego badania genetyczne, choć nie są pierwszym krokiem w diagnostyce, mają ogromne znaczenie u wybranych pacjentów.
Jeśli masz nieprawidłowy wynik badania nasienia, a dotychczasowe leczenie nie przynosi efektów – porozmawiaj z andrologiem o możliwościach diagnostyki genetycznej. Odpowiednio postawiona diagnoza może nie tylko pomóc Wam zrozumieć przyczynę problemów, ale też wskazać najskuteczniejszą drogę do rodzicielstwa. Im lepiej poznacie swój indywidualny przypadek, tym większa szansa na dobranie skutecznej metody leczenia.
Umów się na konsultację andrologiczną na https://drkupis.pl/konsultacjeonline/ , żeby porozmawiać o Waszej sytuacji.
Zdjęcia do artykułu zostały pobrane z serwisu PEXELS, linki do profili autorów: Arek Socha, Gerd Altmann.
Facebook
Twitter
LinkedIn
Email
Wróc do listy wpisów na BLOGU
